Od kilkunastu lat naukowcy prowadzą szerokie badania kodu DNA, które pozwalają lepiej zrozumieć i rozpoznać zależności między niektórymi chorobami, a sekwencjami zapisu genetycznego. Przełomem w genetyce był rok 2003, kiedy zsekwencjonowano cały ludzki genom.
DNA w organizmie to plan zapisu budowy całego organizmu, a analizowanie tych sekwencji i zapisów to olbrzymi teren do badań dla genetyków. Laboratoria dostarczają cennych informacji, dzięki którym można zidentyfikować zapis genowy odpowiedzialny za wiele nieprawidłowości i chorób. Stąd sklasyfikowano wiele chorób genetycznych związanych z mutacjami genowymi.
Wszystkie organizmy żywe składają się z różnych komórek. przystosowanych do wypełniania różnych funkcji w organizmie. W każdej komórce ciała znajduje się substancja chemiczna zwana DNA. DNA składa się z milionów małych substancji chemicznych zwanych zasadami .Krótki odcinek DNA to gen.
Twoje geny zawierają instrukcje, które mówią komórkom, aby tworzyły cząsteczki zwane białkami. Ten zapis to dziedziczony materiał tzw. kod genetyczny. DNA, czyli kwas dezoksyrybonukleinowy to sekwencyjny zapis nukleotydów kwasu nukleinowego. Sekwencja układu w cząsteczce DNA może określać kolejność aminokwasów w cząsteczce białka. Informacje w DNA są przechowywane jako kod składający się z czterech zasad chemicznych: adeniny - A, guaniny - G, cytozyny C i tyminy T. Układy liter „A”, „C”, „G” i „T” i ich kolejność jest unikalna dla każdego z nas. Każda z utworzonych zasad jest przyłączona do cząsteczki cukru i cząsteczki fosforanu i tworzą nukleotydowe dwie długie spiralnie skręcone i połączone nici zwane podwójną helisą.
Ludzkie DNA składa się z około 3 miliardów układów, ale nasz zapis DNA jest osobisty i niepowtarzalny. Każdy z nas dziedziczy od obojgu rodziców po jednym długim zestawie chromosomów czyli ciasno zwiniętych zwojów DNA, które łączą się w helisy, a w jednym chromosomie może znajdować się sto milionów lub więcej par zasad DNA.
Ludzkie chromosomy są podzielone na około dwadzieścia tysięcy segmentów zwanych genami, z których każdy dostarcza informacji potrzebnych do wytworzenia białka. I choć około 99 % zasad w ludzkim DNA jest takich samych, to pozostały procent ma nasz unikalny” szyfr”. To właśnie dlatego, że przejmujemy część genów od naszych rodziców, pewne cechy organizmu dziedziczymy.
Kod DNA jest kopiowany do następnej komórki, ale czasem zdarza się, że w sekwencjach kodu zachodzą nieprawidłowości. Następują zaburzenia spowodowane zmianą w liczbie chromosomów, zmiany w strukturze chromosomów lub inne mutacje genetyczne. Niektóre zaburzenia są bardzo rzadkie, dlatego terapia genowa w takim przypadku jest szalenie droga, a niestety w Polsce nie refundowana i bez żadnego wsparcia.
Co ważne, leczenie genetyczne jest niezwykle skutecznym i w wielu wypadkach jedynym sposobem zatrzymania choroby. Rodziny chorych pacjentów, podejmują zwykle heroiczne działania, żeby zdobyć pieniądze potrzebne na leczenie, mowa tu sumach rzędu nawet 9000000 zł.
Terapia genowa polega na zmianie wadliwego zapisu genetycznego przez wprowadzenie obcych prawidłowo zapisanych kwasów nukleinowych DNA lub RNA do organizmu pacjenta. Komórki czasem pobiera się z komórek pacjenta, czasem namnaża metodą in vitro poza ustrojem.
Badania potwierdzają też udział czynników genetycznych i pewne predyspozycje do rozwoju niektórych chorób. Taka diagnostyka ułatwia monitorowanie zdrowia pacjentów, narażonych i podatnych na zachorowania, na przykład na chorobę Alzheimera, różne typy nowotworów, a nawet cukrzycy. Dostępne testy DNA pozwalają wykryć mutację genetyczną na wczesnym etapie i zastosować odpowiednią profilaktykę.
Genetyka to niezwykle prężnie rozwijająca się dziedzina nauki, i w dziedzinie medycyny wykorzystywana coraz powszechniej i w szerszym zakresie. Stąd też nowa szczepionka na COVID–19 jest wyczekiwaną z nadzieją szansą na ratowanie życia milionom osób. Na całym świecie z powodu SARS COVID-19 zmarło już ponad 1,5 miliona osób.
Administrator serwisu nie ponosi konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji z zakresu wiedzy specjalistycznej zaprezentowanej w serwisie ekup.pl.
